Как правило, ребенок оказывается пораженным наследственным заболеванием в случае, когда один или оба из родителей являются носителями дефектного гена. Реже это происходит в результате изменения его собственного генного кода под влиянием внутренних (в организме или клетке) или внешних условий в момент зачатия. Если у будущих родителей или кого-то из них в роду были случаи подобных недугов, то перед тем, как заводить малыша, им стоит посоветоваться с врачом-генетиком, чтобы оценить риск рождения больных детей.
Типы наследственных заболеваний
Среди наследственных болезней обычно выделяют:
• Хромосомные болезни, возникающие из-за изменения структуры и числа хромосом (в частности, синдром Дауна). Они являются частой причиной выкидышей, т.к. плод с такими грубыми нарушениями не может нормально развиваться. У родившихся младенцев наблюдаются разные степени поражения нервной системы и всего организма, отставание в физическом и умственном развитии.
• Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которые составляют значительную часть всех наследственных патологий. Сюда входят болезни, возникшие из-за нарушения обмена аминокислот, жирового обмена (ведет, в частности, к нарушению мозговой деятельности), обмена углеводов и другие. Многие из них поддаются лечению только при соблюдении жесткой диеты.
• Нарушения иммунитета ведут к снижению выработки иммуноглобулинов – особых белков, обеспечивающих иммунную защиту организма. У больных значительно чаще развивается сепсис, хронические заболевания, они сильнее подвержены атакам разнообразных инфекций.
• Заболевания, поражающие эндокринную систему, т.е. нарушающие процесс выделения тех или иных гормонов, что препятствует нормальному обмену веществ, функционированию и развитию органов.
Скрининг новорожденных
Наследственных заболеваний сотни, и с большинством из них необходимо начинать бороться как можно раньше, желательно с самого рождения. Сейчас во многих странах только что появившихся малышей проверяют на наличие подобных болезней – это называется скрининг новорожденных. Но в программу попадают далеко не все недуги.
Критерии для включения заболевания в скрининг определены ВОЗ:
- относительно часто встречается (по крайней мере, на территории данной страны);
- имеет тяжелые последствия, которых можно избежать, если начать лечение сразу;
- нет ярко выраженных симптомов в первые дни, а то и месяцы после рождения;
- есть эффективный способ лечения;
- массовая диагностика экономически выгодна для здравоохранения страны.
Кровь на анализ берут из пяточки у всех младенцев первой недели жизни. Ее наносят на специальный бланк с реагентами и отправляют в лабораторию. При получении положительной реакции малышу необходимо будет пройти процедуру повторно для подтверждения или опровержения диагноза.
Скрининг новорожденных в России
В России с 2006 года всех новорожденных проверяют на наличие пяти болезней.
Муковисцидоз. Поражает железы внешней секреции. Слизь и секрет, выделяемые ими, становятся более густыми и вязкими, что ведет к серьезным сбоям в работе органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, вплоть до гибели больных. В течение всей жизни требуется дорогостоящее лечение, и чем раньше его начинают, тем легче протекает заболевание.
Врожденный гипотиреоз. Ведет к нарушению выработки гормонов щитовидной железы, из-за чего у детей возникает серьезная задержка физического развития и развития нервной системы. Болезнь можно полностью остановить, если начать прием гормональных препаратов сразу, после ее обнаружения.
Фенилкетонурия. Проявляется в недостаточной активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, которая содержится в белковой пище. Продукты распада аминокислоты остаются в крови, накапливаются там и становятся причиной повреждения мозга, умственной отсталости, судорог. Больные должны всю жизнь соблюдать строгую диету, почти полностью исключающую белковые продукты.
Андреногенитальный синдром. Представляет собой целую группу заболеваний, связанных с нарушение выработки гормонов надпочечниками. Нарушается работа почек и сердечно-сосудистой системы, затормаживается развитие половых органов. Ситуацию можно исправить только своевременным и постоянным приемом недостающих гормонов.
Галактоземия. Возникает из-за недостатка фермента, перерабатывающего галактозу, содержащуюся в молочном сахаре, в глюкозу. Избыток галактозы вредит печени, зрительным органам, умственному и физическому развитию в целом. Из рациона больного необходимо полностью исключить все молочные продукты.
Не нужно бояться проводимого в роддоме скрининга – он совершенно безопасен. Но случись так, что ваш малыш окажется именно тем одним из нескольких тысяч, кому не повезло родиться с какой-либо из этих болезней, вовремя начатое лечение поможет избежать дальнейших осложнений или даже совсем ликвидировать последствия.